遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的，或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。基因无法改变，但可以通过遗传咨询、遗传诊断，早些干预，将疾病对身体的伤害降到最低。哪些病会遗传，有遗传病怎么办？记者专程采访了台州医院专注精准医学技术的检验科主任沈波，为大家一一解答。

六成多聋病是遗传所致

临海的周先生自七八岁开始听力下降，妻子听力正常，已经怀孕14周。自从妻子怀孕，他就开始担心未出世的孩子可能因遗传到自己的基因而听力异常，希望通过诊断获知还未出生的宝宝未来耳聋风险有多大。

据了解，周先生父母听力正常，姐姐3岁时因发热打针致耳聋。今年6月份，周先生做了相关基因检测，发现GJB2基因突变。通过对其家系采集，了解了周先生的耳聋家系情况后，医生建议他进行更详细的耳聋基因检测，同时其妻也需筛查耳聋基因。台州医院检验科主任沈波表示，这样做的意义是，根据双方检测结果，如果双方存在异常，可以进行产前诊断和早期干预。

据悉，耳聋主要由遗传因素导致，约占65%。遗传性聋病80%是由先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋和高频性耳聋基因突变引起的。

值得强调的是药物性耳聋，指携带者对耳毒性药物，主要是对氨基糖甙类药物（链霉素、卡那霉素、大观霉素、新霉素、小儿利宝、阿米卡星等）敏感，这类人群一旦接受这类药物就会永久性失聪。2005年春节联欢晚会上残疾人艺术团表演的《千手观音》惊艳了全国亿万观众，主要表演者邰丽华2岁时就因高烧注射链霉素失去了听力。

需要注意的是，此病为母系遗传，即母亲如果对耳毒性药物敏感，她所有的孩子都会是这种体质，她女儿所生的孩子也是同样的情况，儿子所生的孩子则不会对该类药物敏感，即“传女不传男”。因此，通过耳聋基因诊断即能确诊是否对耳毒性药物敏感。所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者及其母系家族成员，都应禁止使用氨基糖苷类药物，避免“一针致聋”的发生。

全国聋病流行病学调查显示，我国正常人中5%至6%即约7800万人携带耳聋基因。如果夫妻双方都携带耳聋基因，生育聋儿风险非常高。需要通过耳聋基因检测把这部分准妈准爸找出来，予以生育指导，避免生育聋儿。

有这些家族性遗传疾病的应警惕

精准医学时代，许多疾病被发现与遗传或新发突变造成的染色体、基因变异密切相关。沈波介绍，进行性肌营养不良、家族性腺瘤样息肉病部分心率失常、肥厚性、扩张性心肌病、小脑共济失调、智力低下、先天性耳聋等，这些疾病都与遗传和基因

变异密切相关， 70%—80%的出生缺陷是遗传因素所致，50%的孕早期自然流产是染色体异常所引起，许多家族性肿瘤也和遗传相关，如乳腺癌、卵巢癌等。

遗传病是由遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常都有家族性散发或群发的现象，常为先天性，也有后天发病，目前已知的遗传病大约有7000余种。

沈波介绍，个人或家族中有遗传病史或出生缺陷史，如先天性耳聋、先天性近视、进行性肌营养不良等；家族中生育过一个出生缺陷患儿的夫妇、已有2次或以上自然流产或有1次死产史的夫妇、已有超声检测或产前筛查提示胎儿异常的孕妇；有不明原因智力低下、自闭症等患儿及父母，都应该引起重视，因为你和孩子的身上有可能存在遗传因素。

另外，家族成员中有心源性猝死、不明原因车祸或溺水、不明原因晕厥或心脏骤停；肿瘤患病年龄较早人群（如50岁前患乳腺癌、结直肠癌等）；家族中多个肿瘤患者或患不常见类型肿瘤（如肾癌、胰腺癌）；发病部位呈双侧性的人群（如双乳）等，其实都应该有所警惕。

还有一大类遗传代谢病，是代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。常出现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等；遗传代谢病假如能够早期诊断，开展对症治疗，如饮食调整、部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗，可以得到有效控制，并能正常生活、学习和工作。假如得不到早期诊断和干预，会导致严重后果甚至死亡。

有家族遗传病史也不必生活在恐惧中

沈波表示，基因无法改变，但可以通过遗传咨询、遗传诊断将伤害降到最低。就拿耳聋来说，耳聋患者进行耳聋基因检测的意义在于，可快速明确病因，选择最佳治疗方案，达到最佳治疗效果并可预测人工耳蜗的疗效。耳聋或耳聋基因携带者育龄妇女进行耳聋基因检测，可评估生育聋儿风险，做到早期预防；新生儿进行耳聋基因检测，做到早期诊断，早期干预，避免由聋致哑，预警迟发型和药物性耳聋。

遇到过一个令人惋惜的病例。一个男孩出生后第二天，腹部皮肤突然出现大片血斑，医生怀疑为蛋白C缺乏导致的血斑。经检查，发现患儿携带2个基因突变，导致严重的先天性蛋白C缺乏。而孩子的父母、姐姐都只携带一个基因突变，有蛋白C轻度降低，其父母8年前曾有过一个孩子，因为类似原因死亡。

沈波说，如果在孩子出生前进行遗传病诊断，可以通过产前诊断来防止患儿出生。蛋白C降低容易导致血栓症，父母、姐姐通过基因诊断，也能及早进行血栓事件的防范。

她表示，患有遗传病的人群最好做一下遗传咨询，遗传咨询师会就患者家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、干预、预防、再发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，患者可在遗传咨询师的帮助下把这些对策付诸实施，以达到最佳防治效果。